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全球最大的县级地贫基因筛查数据库在巴马建立

时间:70-01-01 08:00 来源:

原标题巴马5月15日讯(记者 覃铮)5月8日,广西巴马地贫防治在线数据库一期成果发布。据深圳华大基因研究院党委书记杜玉涛博士介绍,这是目前全球最大的县级地贫基因筛查数据库。它的建立,不仅首次实现了巴马地贫防控数字化管理,还对巴马地贫防控管理网络化、防治精准化,都具有重要作用和重大意义。

地贫(全称地中海贫血病)是影响我国南方地区主要的遗传疾病之一。2017年,在深圳华大基因的协助下,巴马启动地贫基因筛查项目,开展地贫防治工作。2018年1月8日至2月28日,该县完成项目首期(主要针对全县的幼儿园、中小学的学生等人群)的检测工作。在57229名人群中,共检出地贫携带者14355人,地贫携带率为25.08%,其中,中间型或重型地贫患者311人;在异常血红蛋白方面,共检出21种异常血红蛋白突变类型,有效弥补了巴马血红蛋白突变数据库的空白。并且,检出了529例存在罕见地贫基因变异类型,占地贫人群的3.7%。同时,发现两种国内首次报道的地贫型别,一种全球首次报道的地贫型别。

据此基础上建立起来的巴马地贫防治数据库,现已将全县参与一期地贫防控人群的信息(含姓名、民族、联系方式、身份证、所在地及基因结果等)进行数字化保存,后续巴马的婚孕前、产前及新生儿地贫防控数据也将统一接入其中。数据库还全面收集有巴马各乡镇地贫基因携带情况、中间型和重型地贫患者分布情况,以及各民族地贫分布变化等情况。

该数据库的上线,不仅有助于巴马在统一布署地贫防治措施时,可科学制定出符合各乡镇特点的地贫防控方案,加大地贫防控知识的科普宣传,使得地贫防控资源实现最科学支配以及患者从筛查到诊断及治疗网络化管理。同时,还极大方便各医疗体系进行快捷查询,从而对不同程度地贫患者进行精准指导预防及治疗。

接下来,巴马将在数据库一期的基础上进一步建立居民个人地贫查询数据库。居民通过数据库,可随时随地查询到个人地贫检测结果、贫血原因分析等信息,达到“一次检测,受益一生”的效果。

它的全面建成,将为巴马最终实现“既要脱‘贫’(地贫),更要脱‘贫’(贫困)”的工作目标做出更大的贡献。

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